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個體化用藥SNP檢測

個體化用藥SNP檢測

MTHFR (C677T)基因檢測試劑盒(PCR-熔解曲線法)

? MTHFR (C677T)基因檢測試劑盒 


產品規格:  24,48人份/盒

MTHFR基因編碼亞甲基四氫葉酸脫氫酶,該酶是調節葉酸和甲硫氨酸代謝的限速酶,它在葉酸代謝、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因最常見的多態性為C677T,該位點位于MTHFR的催化區域,其多態性堿基變化導致酶活性和酶的耐熱性下降,當該位點由野生純合型(CC)轉變為雜合型(CT)時,酶活僅剩65%,轉變為突變純合型(TT)時,酶活僅剩30%。研究表明,MTHFR酶活性的降低,一方面可引起葉酸代謝障礙,導致5-甲基四氫葉酸水平降低,干擾孕早期胎兒的神經管閉合,導致唇、腭裂等多種出生缺陷;另一方面可導致同型半胱氨酸水平升高,引起細胞毒性、血管內皮細胞損傷、刺激血管平滑肌細胞增生、破壞機體凝血和纖溶系統,促進血栓形成,增加高同型半胱氨酸血癥引起的腦卒中的發生風險。

本品用于體外定性檢測從人外周血提取的DNA中亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因677位基因型,為具有低活性亞甲基四氫葉酸還原酶的高危人群提供輔助診斷。


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